مليون و نصف مليون مغربي مصابون بأمراض نادرة
موقع أنباء 24
تعرف الأمراض النادرة بأنها تؤثر على أقل من واحد من 2000 شخص، حتى الآن تم تحديد أكثر من 7000مرض نادر وكل عام يكتشف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. ورغم أن كل مرض لا يؤثر إلا على أقلية من الأفراد، لكن تنوعها وكثرتها تجعل العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعانون منها يتجاوز عدد مرضى السرطان.
هاته الأمراض تصيب ما يقارب 1 من كل 20 شخص أي ما يعادل 5٪ من سكان العالم، و حسب الجمعية المغربية للأمراض النادرة والمناعاتية، فحوالي مليون و نصف مليون مغربي يعانون من هاته الأمراض. و يلقاها الطبيب في ممارساته اليومية، أحيانا دون الإدراك بالأمر أكثر من حالات أمراض أخرى مثل السرطان والسكري!
الجمعية سلطت الضوء مؤخرا في يوم دراسي على فئة مهمة من الأمراض النادرة، وهي أمراض المناعة الذاتية النادرة، تعرف هذه الأمراض بالتي يرتكب فيها الجهاز المناعي العديد من الأخطاء ويهاجم مكونات الجسم السليمة كأنها أجسام غريبة.
هذا النوع من الأمراض التي تتعدى اليوم المائة، هي السبب الثالث للوفاة بعد السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، ويصيب ما بين 7إلى10٪ من المغاربة، 80٪ منهم نساء.
ومن هذه الأمراض المكتشفة، على سبيل المثال لا الحصر: التهاب الأوعية الدموية التي تهاجم فيها جدران الأوعية الدموية، و مرض تصلب الجلد، ومرض غلوبولين بردي التي تسببها بروتينات غير طبيعية تترسب في الدم أثناء التعرض للبرد ويمكن أن تتلف جميع الأجهزة.
معلومات المرضى والأطباء حول الأمراض النادرة "مجزأة"
يقول بلاغ الجمعية ، بالرغم من الجهود التي بذلت في السنوات الأخيرة في هذا المجال، لكن نقص المعلومات عن هذه الأمراض لا يزال واضحا لكل من المرضى والمهنيين. و يشكل تشخيص الأمراض النادرة كذلك صعوبة قصوى، لأن في كثير من الأحيان تصيب عدة أجهزة مما يضاعف من عدد الأعراض والمظاهر السريرية وتجعلها مربكة.
ينتج عن ذلك عزلة لا تطاق للمرضى وأسرهم و مسار علاج محفوف بالمعاناة، وعادة ما يتطلب تحديد التشخيص من سنتين إلى عشر سنوات، وحينها، يمكن أن يوصف العلاج المناسب. لكن عدد كبير من المرضى يتم الإعتناء بهم فقط على أساس أعراضهم و لا يتم أبدا تشخيص مرضهم.
محدودية الموارد المتاحة للأمراض النادرة
نتوفر على اختبارات جينية وبيولوجية لتشخيص عدد كبير من الأمراض النادرة، فضلا عن وجود علاجات جديدة. لكن من الصعب الحصول على هذه الوسائل لأن التكلفة باهظة أو أنها تكون غير معروفة أحيانا من طرف المعالجين، رغم هذه التكلفة تظل المعادلة مربحة على المدى الطويل: و يظل العلاج المناسب دائما أقل تكلفة من العلاجات غير الملائمة والمصارف والإنفاقات الناتجة عن التنقل الطبي لمرضى باحثين عن تشخيص و علاج دقيقين .
و نظرا لكل هذه المعطيات فلا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها من أولويات الصحة العامة، ووضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها والتدابير المزمع أخذها، ولا سيما في مجالات تكوين المعالجين وتوجيه المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة، وإنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات، ومراكز كفاءات محلية لتقديم الرعاية المقربة، لابد من هذه التدابير مع خلق أماكن و أدوات تجمع شمل المرضى حينها يمكن الأمل في مستقبل أفضل.
تنوع كبير جدا للأمراض النادرة و علامات مربكة
تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية – لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين، أو الأربعين أو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.
هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل في حالة التليف الكيسي، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي أو تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور)، من الممكن كذلك أن تعيق النمو والبلوغ كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.
أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في الشيخوخة أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه المائة في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛ أو تحولا للعضلات إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحصن منه في مجموع العالم إلا 2500مصاب.
في حالة وجود اضطرابات في المشي مع ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة يجب البحث عن احتمال وجود استسقاء الرأس ذو الضغط الغير المرتفع الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ، المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة.
من الممكن أن يكون فقر الدم له علاقة بالأمراض النادرة بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في خلل في شكل خلايا الدم الحمراء. من بين الأمراض النادرة جدا حثل المادة البيضاء الذي يؤدي إلى شلل تدريجي لجميع وظائف الجسم، ومرض هنتنغتون المسب لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.
غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب بها. أد أن 80٪ من الإمراض النادرة لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.
